Progeria, implicaciones sociales y médicas
“La progeria, también conocida como «síndrome
de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro
que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos
años de vida.”
Los niños que tienen progeria
no parecen tener nada al momento de nacer. Durante el primer año, es cuando
empiezan a aparecer los síntomas como el crecimiento lento y perdida del
cabello. Aunque la causa por las cuales terminan muriendo son problemas
cardíacos o accidentes cerebrovasculares. Pueden vivir hasta los 13 años, hay
unos que incluso han llegado a vivir 20 años.
Implicaciones medicas
“Se ha identificado una
mutación especifica en el gen LMNA en la mayoría de los pacientes con el
síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford progeria. Esta mutación reemplaza el
nucleótido citosina por el nucleótido timina en la posición 1824 (C1824T). Esta
mutación también se conoce como Gly609Gly o G608G. La mutación C1824T da lugar
a una versión anormal de la proteína lamina A denominada progerina, en la que
están ausentes 50 aminoácidos cerca de un extremo."
"Las investigaciones actuales
procuran comprender mejor la progeria y hallar nuevas opciones de tratamiento.
Algunas áreas de investigación incluyen las siguientes:
- Estudiar los genes y el curso de la enfermedad para comprender cómo avanza. Esto puede ayudar a identificar nuevos tratamientos.
- Estudiar maneras de prevenir las enfermedades cardíacas y circulatorias.
- Llevar a cabo ensayos clínicos en humanos con medicamentos conocidos como «inhibidores de la farnesiltransferasa», como el lonafarnib, que se crearon para tratar el cáncer, pero que pueden ser eficaces para tratar la progeria al favorecer el aumento de peso y una mayor flexibilidad de los vasos sanguíneos.
- Probar otros medicamentos para tratar la progeria."2
Implicaciones sociales
Puede ser que la persona con
este síndrome no se sienta muy cómodo con la gente de su alrededor, al ver las
diferencias que estos tienen. Aunque muchas personas apoyan a estos niños,
admiran que luchen por su vida y que puedan seguir adelante.
"Síntomas
Los signos y síntomas de este
trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:
Retraso en el crecimiento, con
una estatura y con un peso por debajo del promedio
Rostro angosto, mandíbula
inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
Cabeza desproporcionadamente
grande para el rostro
Ojos prominentes y cierre
incompleto de los párpados
Caída del cabello, incluso de
pestañas y cejas
Piel delgada, manchada y
arrugada
Venas visibles
Voz
aguda"
Opinión ética:
Pues los niños que sufren esta
enfermedad realmente son personas desafortunadas pero que siguen tratando de
seguir adelante sin importar el bullying que les dan los otros niños por los
síntomas que les causa este.
Organizador gráfico:
Referencias a citas textuales:
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